La medicina ha sido sin duda una de las ciencias más importantes en la historia de la humanidad. Gracias a su estudio el ser humano ha sido capaz de curar afecciones aparentemente simples hoy día, pero que hace unos años eran mortales para la población mundial como la varicela, hasta que dieron con la vacuna. Pese a ello, existen enfermedades difíciles de diagnosticar.

Ya sea por su complejidad y limitación en ciertos conocimientos en ramas de la medicina, que no se hayan contemplado otros factores que puedan influir en las patologías, o porque no se financien por cuestiones de rentabilidad.

Las 5 enfermedades más difíciles de diagnosticar

Fibromialgia

La fibromialgia es relativamente frecuente pero también una de esas enfermedades difíciles de diagnosticar, especialmente entre mujeres mayores de 50 años, consistente en dolores musculares crónicos generalizados, llegando a ser causa de absentismo laboral e incapacidad durante sus fases de empeoramiento.

Se asocia, además, con otras patologías como el insomnio, cefalea, colon irritable o dismenorrea. Su principal problema es que a día de hoy se desconoce su etiología, y las mujeres que la sufren a menudo son infradiagnosticadas o incorrectamente valoradas, pudiendo sentirse inválidas al no encontrar solución a su problema, o bien ser incorrectamente tratadas con fármacos que aportarían más riesgos que beneficios para su salud.

El diagnóstico es principalmente clínico, mediante anamnesis e historia clínica completas, junto con la exploración física, típicamente presionando sobre los llamados “puntos gatillo”, zonas especialmente sensibles que desencadenan dolor cuando se palpan.

Esclerosis múltiple

Esta enfermedad neurológica se debe a un proceso inflamatorio y destructivo de las células encargadas de producir mielina a nivel del sistema nervioso central. La mielina es la sustancia encargada de nutrir y lubricar nuestras neuronas para que estas sean capaces de transmitir los impulsos nerviosos de forma adecuada.

Esta destrucción se va produciendo a lo largo del tiempo en forma de placas en nuestro encéfalo y médula espinal, causando clínica neurológica focalizada. Algunos de los síntomas más frecuentes son: disminución de la sensibilidad, sensación de quemadura o pinchazos, visión borrosa, visión doble o debilidad motora.

La forma más frecuente de esclerosis múltiple es la que se manifiesta en forma de brotes, esto es, a medida que se van produciendo la inflamación, van apareciendo nuevos síntomas o se exacerban los síntomas preexistentes. Tras esta fase de crisis, tenemos una remisión clínica de un tiempo variable.

Todos estos llamativos síntomas suelen producirse en pacientes muy jóvenes, de entre 20 y 45 años en la mayoría de los casos. Todo ello debe alertarnos y encaminar el diagnóstico.

Pero es aquí donde se complica la cosa, ya que para diagnosticar la esclerosis múltiple es necesaria una diseminación temporal (que haya habido dos o más episodios de déficits neurológicos separados en el tiempo), espacial (que estos déficits se deban a lesiones neurológicas diferentes) y se deben excluir otras enfermedades neurológicas o infecciosas que puedan simular la esclerosis múltiple.

Síndrome del intestino irritable

También llamada síndrome del colon irritable. Se trata de la enfermedad gastrointestinal más frecuente en nuestro medio. A menudo pasa desapercibida por el propio paciente, que se acostumbra a convivir con la clínica, consistente en alteraciones del ritmo intestinal alternando entre estreñimiento y diarrea. Se acompaña, además, de dolor abdominal.

Una vez que el paciente consulta, hemos de hacer un amplio diagnóstico diferencial (para tratar de encontrar la causa de la diarrea o el estreñimiento) y descartar signos de alarma que nos harían buscar una enfermedad grave.

Para no tener que someter al paciente a múltiples exploraciones y pruebas (siempre en ausencia de datos de alarma), se desarrollaron unos criterios diagnósticos para hacer el diagnóstico puramente clínico.

Celiaquía

Esta enfermedad, cada vez más conocida entre la población general, se caracteriza por una intolerancia a la gliadina del gluten, un conjunto de proteínas ampliamente extendidas en nuestra dieta (trigo, cebada, centeno, avena).

Se trata de una enfermedad de base inmunológica, en la cual se desarrollan anticuerpos frente a estas proteínas y otras enzimas presentes en nuestro propio intestino, causando poco a poco su erosión y destrucción. Por eso se engloba dentro del abanico de enfermedades difíciles de diagnosticar.

Dado que estos mecanismos inmunitarios se activan cuando estos pacientes entran en contacto con el gluten, es de suma importancia retirarlo de su dieta cuanto antes.

De seguir consumiendo gluten, las vellosidades intestinales se irán lesionando hasta atrofiarse y causar la malabsorción de numerosos nutrientes, además de generar un ambiente inflamatorio que incrementa el riesgo de desarrollar algunos cánceres, siendo el más frecuente el linfoma intestinal.

En niños el diagnóstico es relativamente sencillo, dado que la clínica suele ser gastrointestinal, con dolor y distensión abdominal junto con heces pastosas y malolientes, pudiendo llegar a presentar desnutrición y retraso ponderoestatural.

Sin embargo, en adultos la celiaquía es asintomática en la gran mayoría de los casos, y cuando da síntomas, estos son tan anodinos como una simple anemia por el déficit de absorción de hierro, dolor abdominal o cansancio. De ahí que su diagnóstico sea complicado y se retrase en muchos casos.

Una vez sospechemos la enfermedad, pediremos los anticuerpos previamente citados en una analítica. Si estos son positivos, en adultos será necesario realizar una biopsia intestinal para confirmar el diagnóstico.

En el caso de los más pequeños, la presencia de anticuerpos antiendomisio (sumamente específicos) en altas concentraciones puede dar el diagnóstico definitivo de la enfermedad sin necesidad de realizar biopsia, que será necesaria en caso de carecer de estos anticuerpos.

La enfermedad de Lyme

Es una patología infecciosa causada por bacterias que se encuentran en ratones y ciervos, de los que se alimentan las garrapatas, siendo estas quienes lo transmiten a los humanos mediante las picaduras. Se caracteriza por ser capaz de generar trastornos neurológicos graves y artritis permanente si no se identifica y se trata a tiempo.

Afortunadamente no todas estas picaduras transmiten la enfermedad, y por eso es muy importante saber identificar los síntomas de la enfermedad de Lyme. Están relacionados con afecciones al sistema nervioso, las articulaciones, la piel y el corazón, y suelen ocurrir en 3 fases:

El primero es una erupción en forma circular en la zona de la picadura que aparece en la primera o segunda semana después de la infección, y aunque suele ser la típica señal de la enfermedad de Lyme, muchos de los pacientes no la llegan a desarrollar.

Este sarpullido puede adoptar diferentes formas, y ser indoloro aunque a veces puede picar, arder o escamarse. En personas con tono de piel más oscuro puede ser más difícil de detectar, y la erupción aunque va aumentando de tamaño suele desaparecer en poco tiempo. Junto a ella suele cursar con gripe, fatiga, dolor de cabeza o dolores musculares.

El segundo, los síntomas suelen aparecer semanas después de la picadura incluso en los que no tenían la erupción inicial, presentando cansancio, indisposición y otras erupciones en otras zonas alejadas de la picadura.

El tercero, si no se han detectado las dos fases anteriores, o no se tratan, puede sobrevenir la tercera fase. Estos pueden aparecer en cualquier momento, incluso años después, manifestándose en niños en forma de artritis, inflamación y sensibilidad en las articulaciones como las rodillas.

Al tener una amplia variedad de síntomas resulta tan difícil de diagnosticar, aunque se suelen pedir analíticas de sangre que permiten detectar la reacción del cuerpo ante esta enfermedad.

Hay muchas otras patologías además de las enfermedades difíciles de diagnosticar ya mencionadas que tienen un difícil diagnostico, tales como la Diabetes Mellitus Tipo 1, la desnutrición, la porfiria aguda intermitente o la acromegalia. Para poder detectarlas todas o la mayoría, deben seguir poniendo todo su empeño en investigar y en invertir en algo tan necesario y vital para la salud de las personas.